О том, что древние люди, вышедшие из Африки около 60 000 лет назад, скрещивались с встреченными в Европе 10 000 лет спустя неандертальцами, стало известно в 2010 году. Генетическое исследование показало, что у неафриканского населения Земли от 1,5 до 4% наследственного материала унаследовано от неандертальцев. Какую роль играют эти гены, оставалось неизвестным.
Исследовательский коллектив из ведущих биомедицинских институтов США сопоставили типичные неандертальские варианты генов в биообразцах более чем 28 000 взрослых людей европейского происхождения с более чем 1000 клинических фенотипов, взятых из их электронных медицинских карт. Им удалось выявить четкую корреляцию между унаследованными от неандертальцев гаплотипами и наследственной предрасположенностью к различным состояниям и заболеваниям.
В частности, выяснилось, что сумма неандертальских аллелей существенно влияет на риск развития актинического кератоза (поражения кожи под действием солнечного света), а также расстройств настроения (в первую очередь депрессии) и ряда других психических и неврологических нарушений.
Отдельные аллели оказались связаны с риском таких состояний, как повышенная свертываемость крови (гиперкоагуляция), белково-калорийная недостаточность (нарушение метаболизма, при котором клетки испытывают дефицит аминокислот и энергии), заболевания мочевыводящих путей (в том числе недержание мочи), а также, что наиболее удивительно, никотиновая зависимость.
Исследователи отмечают, что некоторые из унаследованных от неандертальцев признаков могли повысить приспособляемость древних людям к новым природным условиям, однако у современного человека повышают риск заболеваний.
Они также подчеркивают ценность для научной работы электронных медицинских карт, сопоставление которых с результатами секвенирования ДНК позволяют статистически достоверно определить влияние генов на развитие заболеваний и другие особенности человека.
